Die Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2I

Zusammenfassung Die Gliedergürtelmuskeldystrophie von Typ 2I (LGMD2I) beruht auf Mutationen des »fukutin-related protein«-(FKRP-)Gens und folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Der Großteil der europäischen Patienten mit LGMD2I weist eine Mutation in Exon 4 dieses Gens (C826A-Mutation) auf. Klinisch zeigt die Erkrankung eine ausgeprägte Variabilität, die von schweren, in der ersten Lebensdekade beginnenden und schnell progredienten Formen mit Paresen sowie Atrophien der Schultergürtel-und proximalen Extremitätenmuskulatur und Wadenhypertrophie bis zu Varianten mit spätem Beginn und mildem Verlauf reichen kann…