CareLit Fachartikel

Hereditäre Muskelkanalopathien

N.N. · Nervenheilkunde · 2011 · Heft 10 · S. 765-775

Dokument
1027822
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 10 / 2011
Jahrgang 30
Seiten
765-775
Erschienen: 2011-10-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1628424

Zusammenfassung

Zusammenfassung Elektrophysiologische und molekulargenetische Untersuchungen haben zur Erkenntnis geführt, dass bestimmte Muskelkrankheiten durch pathologisch veränderte Ionenkanäle verursacht sind. Diese Krankheiten werden deshalb Muskelkanalopathien genannt. Es sind dies die nicht dystrophischen Myotonien und die dyskaliämischen periodischen Paralysen, denen Störungen der Ionenkanäle des Plasmalemms zugrunde liegen, und CoreMyopathien und maligne Hyperthermie (MH), bei denen Kanäle der elektromechanischen Kopplung mutiert sind. Die Sichtweise, dass Muskelkanalopathien eher harmlose Erkrankungen sind, sollte re…

Schlagworte

Ionenkanäle Muskelkrankheiten Muskelsteifigkeit Muskelschwäche Muskeldegeneration Myotonie periodische Paralyse maligne Hyperthermie Core-Myopathie Ion channels muscle disorders muscle stiffness muscle weakness muscle degeneration myotonia periodic paralysis