CareLit Fachartikel

Noonan-Syndrom

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2011 · Heft 01 · S. 45-48

Dokument
1027885
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01 / 2011
Jahrgang 11
Seiten
45-48
Erschienen: 2011-01-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1630464

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Noonan-Syndrom zeichnet sich durch die Trias Minderwuchs, kardiovaskuläre Anomalien und faziale Auffälligkeiten aus. In der Differenzialdiagnose angeborener Herzfehler nimmt es einen hohen Stellenwert ein. Mutationen im PTPN11-Gen werden bei 30-50 % der Fälle beschrieben. Entscheidend für einen erfolgreichen Mutationsnachweis ist die klinische Identifikation des Krankheitsbildes. Wir berichten über den klinischen Verlauf bei einem Mädchen mit klinisch und molekulargenetisch gesichertem Noonan-Syndrom im Alter von 13 Monaten bis 14 Jahren.

Schlagworte

Noonan-Syndrom Minderwuchs kraniofaziale Auffälligkeiten geistige Retardierung PTPN11 Noonan syndrome short stature craniofacial dysmorphisms mental retardation Kinder- und Jugendmedizin