Tangier-Krankheit (Hyp-α-Lipoproteinämie)*1

Zusammenfassung Erstmals wird jetzt in Deutschland über einen Fall von Tangier-Krankheit bei einem dreijährigen Mädchen berichtet. Klinische Leitsymptome sind eine Vergrößerung und eine gelb-orange Verfärbung der Tonsillen. Das histologische Substrat besteht in einer Xanthomatose mit massiver Cholesterinesterspeicherung. Zur Diagnose ist der Nachweis eines erheblichen α-Lipoproteinmangels erforderlich. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Im mitgeteilten Fall sind die Eltern Vetter und Kusine ersten Grades; ein so naher Verwandtschaftsgrad wurde bisher nicht beobachtet. Heterozygote Merkmalsträger können durch di…