Protoporphyrinämische Lichtdermatose unter dem Bild der Hidroa aestivalia

Zusammenfassung Bei drei Geschwistern fand sich eine erythropoetische protoporphyrinämische Lichtdermatose vom Hidroa-aestivalia-Typ. Die Protoporphyrinwerte in den Erythrozyten und im Stuhl, nicht jedoch im Urin, waren stark erhöht. Die Besonderheit der eigenen Beobachtungen besteht in der wechselnden Ausprägung der Erythrozytenfluoreszenz, offenbar in Abhängigkeit von der UV-Einstrahlung. Pathogenetisch liegt bei den beschriebenen Fällen wohl eine erhöhte Bildung von Protoporphyrinen ohne Hemmung der Hämsynthese vor; bei den Fällen mit Anämie hingegen ist vermutlich die Hämsynthese gestört. Differentialdiagnos…