Das Syndrom der erblichen Nephropathie mit Innenohrschwerhörigkeit (Alport-Syndrom)

Zusammenfassung In der vorliegenden Mitteilung wird über eine weitere Familie berichtet, bei der das Syndrom der erblichen Nephropathie mit Innenohrschwerhörigkeit (Alport-Syndrom) festgestellt wurde. Chromatographische Untersuchungen von Serum und Urin ergaben Abweichungen im Stoffwechsel der Aminosäuren Prolin, Hydroxyprolin und Glycin bei dem Probanden sowie bei dessen Mutter und Schwester. Der Befund bietet eine gewisse Parallele zu den von Scriver und Mitarbeitern mitgeteilten Abweichungen im Aminosäurenstoffwechsel bei einer Sippe mit Alport-Syndrom und macht damit ein zufälliges Zusammentreffen mit dem er…