Pathogenetische und genetische Fragen beim Klippel-Feil-Syndrom — vergleichende Betrachtungen bei zwei Vettern

Zusammenfassung Bei zwei Vettern mit einem ausgeprägten KLIPPEL-FEIL-Syndrom (KFS) werden die Hauptsymptome (Verkürzung des Halses, tiefstehende Nacken-Haar-Grenze, eingeschränkte seitliche Beweglichkeit des Halses) und die fakultativ hinzutretenden, klinisch und röntgenologisch feststellbaren Störungen besprochen. Die kausale Genese ist unbekannt, über die formale ist man sich einig; das KFS beruht auf einer angeborenen Hemmungsmißbildung. Nach den wenigen bisher durchgeführten Chromosomenuntersuchungen sind Aberrationen beim KFS nicht vorhanden, wenn keine familiäre Häufung oder eine Kombination mit weiteren M…