Das Waardenburg Syndrom Typ I Autosomal dominant erbliche Kombination multipler fazialer Anomalien mit Innenohrschwerhörigkeit

Zusammenfassung Anhand einer Familienbeobachtung wird das Waardenburg Syndrom Typ I dargestellt. Die charakteristische Symptomatik mit Telecanthus, prominenter breiter Nasenwurzel, weißer Stirnhaarsträhne und hochgradiger Innenohrschwerhörigkeit ist nur bei einer Patientin nachweisbar; eine Heterochromie der Iris fehlt allerdings bei ihr. Fünf weitere Merkmalsträger in vier Generationen sind geringer betroffen und weisen nur die typischen fazialen Anomalien auf. Zur Abgrenzung gegen ein doppelt so häufig durch Taubheit kompliziertes Waardenburg Syndrom Typ II ohne Telecanthus dient die exakte Messung der Distanz…