Gonadendysgenesie mit X-Isochromosom väterlicher Herkunft

Zusammenfassung Es wird über eine 17jährige Patientin mit Gonadendysgenesie und seit dem 12. Lebensjahr bestehenden Menstruationsblutungen berichtet. Der Karyotyp aus der Lymphozytenkultur ist 45 XO/46 XXqi, aus der Fibroblastenkultur 46 XXqi. Die Herkunft des Isochromosoms wird aufgrund x-chromosomal vererbter Eigenschaften diskutiert, in diesem Fall scheint es vom Vater zu stammen.