Chronische hepatische Porphyrie mit Uroporphyrinogen-Decarboxylase-Defekt in vier Generationen

Zusammenfassung Ausgehend von einem 54jährigen Patienten mit klinisch manifester chronischer hepatischer Porphyrie (Porphyria cutanea tarda), die durch den charakteristischen Hautbefund und eine pathologische Porphyrinurie mit Dominanz von Uro- und Heptacarboxyporphyrin in Verbindung mit einem nur geringgradigen Leberschaden gekennzeichnet war, wurde dessen Familie über vier Generationen untersucht und eine autosomal dominante Vererbung des Uroporphyrinogen-Decarboxylase-Defekts festgestellt. Bei Kindern und Enkelkindern fanden sich anhand von Porphyrin-Biochemogrammen im Urin ebenfalls chronische Porphyrinstoff…