Identifizierung von Überträgern der chronischseptischen Granulomatose*: Bestimmung der Superoxid-Radikal-Bildung

Zusammenfassung Die chronisch-septische Granulomatose beruht auf einer X-chromosomal vererbbaren Funktionsstörung der Granulozyten, die nicht in der Lage sind, das Superoxid-Radikal (O2 -) und Wasserstoffperoxid während der Phagozytose zu bilden. Bei der Untersuchung der Familie eines Jungen mit chronisch-septischer Granulomatose konnten die Überträger dieser Erkrankung nicht mit dem NBT-Test ermittelt werden. Nur die Bestimmung der O2 --Bildung durch Granulozyten während der Phagozytose führte zur Identifizierung von Überträgern dieser Erkrankung. Damit besteht vielleicht sogar die Möglichkeit einer pränatalen…