Neue Erkenntnisse zu neurometabolischen Erkrankungen im Kindesalter

Zusammenfassung In den vergangenen Jahren wurden einige neurometabolische Erkrankungen, die im Kindesalter zu Retardierung und Epilepsie führen, ätiologisch aufgeklärt. Teilweise wurden auch Behandlungsansätze entwickelt. Sofern charakteristische, meßbare Metabolitveränderungen oder nachweisbare genetische Veränderungen existieren, besteht für diese Erkrankungen nunmehr eine Möglichkeit zur pränatalen Diagnostik. Im folgenden wird auf einige wesentliche „ neue” Erkrankungen eingegangen.