Mitochondriopathien

Zusammenfassung Primäre Mitochondriopathien manifestieren sich als klinisch und biochemisch heterogene Erkrankungen, denen Mutationen im Bereich der mitochondrialen oder nuklearen DNA (mtDNA bzw. nDNA) allein oder der mtDNA und der nDNA gemeinsam mit entsprechendem biochemischen Defekt zugrunde liegen. Das klinische Erscheinungsbild einer Mitochondriopathie ist primär nicht von der Lokalisation und dem Typ der Mutation, sondern von der Verteilung und Menge der mutierten mtDNA (Heteroplasmie, Schwellenwert) in einem Zellverband, Organ oder Individuum abhängig. Keine der bisher identifizierten Mutationen ist spezi…