Myoklonien bei Down-Syndrom mit Morbus Alzheimer

Zusammenfassung Bei einer 49jährigen Patientin mit Trisomie 21 waren neben einer zunehmenden Demenz vom Alzheimer Typ gehäufte Myoklonien zunächst das führende klinische Symptom. In der Folgezeit entwickelte sich zusätzlich ein Grand mal-Anfallsleiden. Die neuro-physiologischen Befunde entsprachen einem kortikalen Reflexmyoklonus. Klinisch bot sich das Bild eines sog. Minipolymyoklonus zentralen Ursprungs. Zwischenzeitlich fanden sich bei EEG-Ableitungen Befunde wie bei einem subkortikalen Myoklonus. Dabei ergeben sich, auch unter Berücksichtigung der Literatur, grundsätzlich keine divergierenden neurophysiologi…