Klinische Bedeutung Y-chromosomaler Mikrodeletionen im Rahmen reproduktionsgenetischer Routinediagnostik bei schwerer männlicher Subfertilität

Zusammenfassung Neben den Mutationen des CFTR-Gens (cystic fibrosis transmembrane receptor gene) und chromosomalen Aberrationen scheinen Deletionen des Azoospermiefaktors (AZF) verschiedenen Arbeiten zufolge eine gewisse Bedeutung für das Auftreten von Azoospermien oder auch hochgradigen Oligoasthenoteratozoospermien (OAT) zu haben. Die bisher vorliegenden Arbeiten zur AZF-Diagnostik bedienten sich fast ausschließlich einer Vielzahl von untersuchten Genabschnitten, wie es in der klinischen täglichen Diagnostik unmöglich einzusetzen ist. In dieser Arbeit wurden 275 Männer untersucht, 30 mit Normozoospermie. 100 m…