Holt-Oram Syndrom in Kombination mit reziproker Translokation, Lungenhypoplasie und Kardiomyopathie

Zusammenfassung Bei einer jetzt zweijährigen Patientin trat kurz nach der Geburt eine ausgeprägte Ateminsuffizienz auf, so daß ein Beatmungs- und Intensivtherapie erforderlich wurde. Als Ursache der respiratorischen Insuffizienz konnte eine Hypo- und Dysplasie der rechten Lunge festgestellt werden. In der weiterführenden Diagnostik zeigten sich knöcherne Fehlbildungen im Sinne von Verkürzungen des Humerus, Aplasie des Radius, Verkürzung der Ulna und eine vierstrahlige Handanlage in fixierter Fehlstellung. Ein zusätzlicher Sinus-venosus Defekt mit Links-Rechts Shunt auf Vorhofebene ließ in Kombination mit den knö…