CareLit Fachartikel

Opitz-Trigonozephalie-Syndrom - ein charakteristisches Dysmorphie-Retardierungssyndrom unklarer Genese

Anjona Roy Choudhury, A. Renneberg, A. Rackowitz, U. Stephani · Klinische Pädiatrie · 1992 · Heft 03 · S. 171-173

Dokument
1034580
CareLit-ID
Jahr
1992
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Anjona Roy Choudhury, A. Renneberg, A. Rackowitz, U. Stephani
Ausgabe
Heft 03 / 1992
Jahrgang 204
Seiten
171-173
Erschienen: 1992-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-1025345

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bericht über einen Patienten, bei dem im Alter von 10 Monaten ein Opitz-Trigonozephalie-Syndrom diagnostiziert wurde. Neben der Trigonozephalie fielen mongoloide Lidachsenstellung, bilateraler Strabismus convergens, hoher schmaler Gaumen mit breiten Alveolarleisten, Mikrostomie, große dysplastische Ohren, nuchaie Cutis laxa, breite plumpe Finger, Ventrikelseptumdefekt, Dystrophie sowie eine deutliche Entwicklungsverzögerung auf. Die Chromosomenanalyse war unauffällig. Eine zwischenzeitlich geborene Schwester zeigte keine Dysmorphiezeichen. Bisher wurden 24 Fälle in der Literatur beschrieben; es h…

Schlagworte

Deutschland Cutis Laxa Klinische Pädiatrie