Primäre Hyperlipoproteinämie Typ I im Neugeborenenalter1

Zusammenfassung Fettstoffwechselstörungen werden selten im Neugeborenenalter diagnostiziert. Hyperlipoproteinämien gelten als typische Erkrankungen des Erwachsenen. Es wird über ein Kind berichtet, bei dem im Neugeborenenalter ein milchig-trübes Serum auffiel. Durch die Lipiddiagnostik und durch Ausschluß anderer Erkrankungen konnte die Diagnose einer primären Hyperlipoproteinämie Typ I wahrscheinlich gemacht werden. Die Diagnose wurde durch den Nachweis des Lipoproteinlipase-Mangels gesichert. Die Eltern der Patientin waren normolipämisch, wiesen aber eine Aktivitätsverminderung der Lipoproteinlipase auf, so da…