Clinical Features and Computer-Aided Analysis of Chromosome Aberration in a Case with Incontinentia Pigmenti

Zusammenfassung Bei der Incontinentia pigmenti (IP) handelt es sich um eine geschlechtsgebundene dominante Krankheit, die bei männlichen Patienten meist tödlich ist. IP gehört zu den seltenen Krankheiten, bei denen pathologische Hautbefunde von neurologischen und ophthalmologischen Störungen begleitet werden. Im vorliegenden Beitrag wird über ein zweijähriges Mädchen mit den typischen Symptomen der IP berichtet. Eine teilweise Auslöschung der kurzen Arme eines der Chromosome 15, die sowohl beim Mädchen als auch bei ihrer Mutter festgestellt wurde, stellt eine Besonderheit dar, über die bisher nicht berichtet wur…