Hereditäre Neuropathie mit dominantem Erbgang, Riesenaxonen und kardialer Beteiligung

Zusammenfassung Bei Abklärung einer autosomal-dominant auftretenden peronealen Muskelatrophie boten fünf Familienmitglieder klinischneurologisch und elektrophysiologisch das typische Bild einer hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie (HMSN) Typ II. Drei Patienten, die sich einer Nervenbiopsie und einer ausführlichen kardiologischen Diagnostik unterzogen, boten jedoch hierfür ungewöhnliche Befunde, nämlich Zeichen einer Kardiomyopathie und nervbioptisch das Auftreten von Riesenaxonen mit Neurofilamentansammlungen. Sofern es sich hierbei nicht um bisher bei der HMSN Typ II übersehene Befunde handelt,…