Methylmalonacidämie: Grundlagen, Diagnostik, Therapie

Zusammenfassung Methylmalonacidämie (MMA-ämie) ist eine angeborene, rezessiv vererbbare Stoffwechselanomalie, die mit Erbrechen, metabolischer Acidose, Lethargie, Trinkschwäche und Hypotonie einhergeht. Die Erkrankung kann bereits im Neugeborenenalter mit schweren, lebensbedrohlichen Krisen auftreten, während sich bei der späteren Manifestationsform eine deutlich bessere Prognose stellen läßt. Das hängt von der Lokalisation und der Schwere des Enzymblocks ab. Nach Erläuterung der biochemischen Defekte wird auf die klinische Symptomatik, die diagnostischen Maßnahmen unter Berücksichtigung der Differentialdiagnose…