CareLit Fachartikel
Hyperurikämie als Leitsymptom beim Acyl-Coenzym A-Dehydrogenasedefekt mittelkettiger Fettsäuren
Thomas Reinehr, Guido Bürk, Bernd Dietz, Bernhard Schlüter, Werner Andler · Klinische Pädiatrie · 1997 · Heft 06 · S. 357-360
Dokument
1035460
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung In der Vestischen Kinderklinik wurden in den Jahren 1991 bis 1996 drei Patienten mit MCAD-Defekt (medium-chain-acyl-Co-A dehydrogenase deficiency) diagnostiziert. Neben der hypoketonämischen Hypoglykämie zeigten alle drei Patienten eine Hyperurikämie in der akuten Stoffwechselkrise. Bemerkenswert erscheint, daß innerhalb der Krankheitsgruppe der hypoketonämischen Hypoglykämien ohne Lactatacidose der MCAD-Defekt der einzige Stoffwechseldefekt ist, der regelmäßig mit einer Hyperurikämie einhergeht. Damit läßt sich anhand einer Hyperurikämie in einer hypoketonämischen Hypoglykämie die Verdachtsdiagn…
Schlagworte
MCAD- deficiency
hypoglycaemia
hypoketotic
hyperuricaemia
MCAD-Defekt
Hypoglykämie
Hypoketonämie
Hyperurikämie
Klinische Pädiatrie
