CareLit Fachartikel

Dyskeratosis congenita

Brigitte Sölder, Michael Weiß, Andrea Jäger, Bernd H. Belohradsky · Klinische Pädiatrie · 1996 · Heft 06 · S. 344-349

Dokument
1035621
CareLit-ID
Jahr
1996
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Brigitte Sölder, Michael Weiß, Andrea Jäger, Bernd H. Belohradsky
Ausgabe
Heft 06 / 1996
Jahrgang 208
Seiten
344-349
Erschienen: 1996-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1046495

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine seltene, meist X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung. Hauterscheinungen treten häufig in der ersten Lebensdekade auf, gefolgt von vielfältigen Organmanifestationen. Die vorliegende Analyse der Literaturdaten zeigt die Bedeutung der hämatologischen und immunologischen Veränderungen, die Verlauf und Prognose der Erkrankung wesentlich bestimmen. Panzytopenie, humorale und zelluläre Störungen der Immunfunktion können zu schweren Infektionen führen, welche die Haupttodesursache darstellen. Die Pathogenese der Erkrankung ist unklar, die Therapie im wesent…

Schlagworte

Dyskeratosis congenita immunodeficiency pancytopenia bone marrow failure Immundefekt Panzytopenie Knochenmarkinsuffizienz Klinische Pädiatrie