Das EWS-Genrearrangement in Ewing Tumoren: Schlüssel zur Erkrankung
H. Kovar, A. Zoubek, C. Pfleiderer, G. Jug, A. Auinger, D. Aryee, P. F. Ambros, M. Salzer-Kuntschik, G. Amann, R. Windhager, H. Gadner · Klinische Pädiatrie · 1994 · Heft 04 · S. 196-200
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Familie der Ewing Tumoren (ET) ist durch ein spezifisches Genrearrangement gekennzeichnet, daß sich in den meisten zytogenetisch analysierbaren Fällen als Translokation t(11;22) (q24;q12) oder als Deletion del 22q12 darstellt. Die Aufklärung der zu Grunde liegenden Genfusion ermöglicht erstmals sowohl die funktionelle Untersuchung der frühen Schritte in der Tumorentstehung als auch den diagnostischen Nachweis von geringen residuellen ET Zellmengen an Resektionsrändern, in Blut und Knochenmark. Mittels Vervielfachung von revers transkribierter RNA durch die Polymerasekettenreaktions-Technik (R…
