Kongenitale Fehlbildungen im Bereich des Auges und deren Bedeutung für die Diagnostik übergeordneter Krankheitsbilder und die genetische Beratung

Zusammenfassung Von 127 Patienten mit kongenitalen Fehlbildungen im Bereich des Auges und der Orbita konnten 102 Patienten einem übergeordneten Syndrom zugeschrieben werden. Bei lediglich 11 Patienten war nur eine einzige Augenanomalie ohne assoziierte Fehlbildungen nachweisbar. Bei den verbleibenden 116 Patienten fanden sich in 69,3% Anomalien im Bereich des Nervensystems, in 48% Fehlbildungen des Binde- und Stützgewebes, in 25,6% Anomalien im Bereich der Haut und ihrer Anhangsorgane, bei 23,6% Fehlbildungen an den inneren Organen, besonders des Urogenitalsystemes und Verdauungstraktes, bei 22% kardiovaskuläre…