Rezidivierende D-Lactat-Acidosen mit Enzephalopathie bei einem Jungen mit Kurzdarmsyndrom

Zusammenfassung Bei einem neunjährigen Jungen mit Kurzdarmsyndrom traten nach einer operativen Dünndarmduplikatur über 2 Jahre rezidivierende Acidosen auf, und als Folge entwickelte sich eine schwere Gedeihstörung. Während der acidotischen Krisen zeigten sich Verhaltensauffälligkeiten: torkelnder Gang, verwaschene Sprache, eine Lidheberschwäche mit Blickparese und gelegentlich Somnolenz. Diese Symptome gingen nach Therapie der Acidose mit hohen Bicarbonatdosen jeweils wieder zurück. Durch die simultane Bestimmung von D-Lactat (8,9 mmol/l, normal < 0,5) und L-Lactat (1,4 mmol/l, normal < 1,78) während einer acido…