Identifikation einer neuen Mutation beim Crigler-Najjar Syndrom in drei Familien: Kombination von Promoter- und UGT1A1-Genpolymorphismen als Risikofaktoren

Hintergrund: Die nicht-hämolytische, unkonjugierte Gelbsucht ist eine erbliche Erkrankung, der genetische Varianten des Bilirubintransferase UGT1A1-Gens oder seines Promoters zugrunde liegen. Der Effekt der bislang 34 genetischen Varianten reicht von einer Reduktion der Aktivität auf 30% beim Promoter-Polymorphismus UGT1A1*28 (Gilbert-Syndrom) bis zum Funktionsverlust (z.B. UGT1A1*2, Crigler-Najjar Syndrom). Diese Studie untersucht die molekularen Grundlagen bei drei Kindern mit unkonjugierter Gelbsucht bei Crigler-Najjar Syndrom. Patienten/Methoden: DNA von drei Jungen aus dem Mittelmeer-Raum mit prolongiertem…