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Letale Osteochondrodysplasien: pränatale und postnatale Differentialdiagnostik

I. Sauer, B. Klein, B. Leeners, C. Cotarelo, W. Heyl, A. Funk · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2000 · Heft 03 · S. 112-121

Dokument
1036487
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Autor:innen
I. Sauer, B. Klein, B. Leeners, C. Cotarelo, W. Heyl, A. Funk
Ausgabe
Heft 03 / 2000
Jahrgang 21
Seiten
112-121
Erschienen: 2000-01-01 00:00:00
ISSN
0172-4614
DOI
10.1055/s-2000-3795

Zusammenfassung

Zusammenfassung ZIEL: Letale Osteochondrodysplasien stellen eine heterogene Gruppe seltener genetischer Erkrankungen dar, die durch eine abnorme Ausreifung und ein gestörtes Wachstum von Knorpel und Knochen gekennzeichnet sind. Ihre Inzidenz liegt bei 1 - 3 auf 10 000 Geburten. MATERIAL UND METHODE: 5 pränatal diagnostizierte Fälle mit zweimalig thanatophorer Dysplasie, Achondrogenesis Typ II und zweimalig Fibrochondrogenesis werden vorgestellt. Anhand dieser Fälle sowie einer Literaturübersicht werden die häufigsten Erkrankungen diskutiert und die Differenzialdiagnostik anhand der pränatalen Ultraschallcharakte…

Schlagworte

Fibrochondrogenesis - Thanatophore Dysplasie - Achondrodysplasie - Achondrogene… Fibrochondrogenesis - Thanatophoric dysplasia - Achondrodysplasia - Achondrogen… Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound