CareLit Fachartikel
Klinik und Genetik des Williams-Beuren-Syndroms
G. v. Beust, F. A. Laccone, M. del Pilar Andrino, A. Wessel · Klinische Pädiatrie · 2000 · Heft 06 · S. 299-307
Dokument
1036589
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung. HINTERGRUND: Die Verdachtsdiagnose Williams-Beuren-Syndrom (WBS), ein Retardierungssyndrom mit großer klinischer Variabilität, gab Anlass zu einer Gegenüberstellung molekulargenetischer, molekularzytogenetischer und klinischer Befunde. Daher wurde der Frage nach der klinischen Ausprägung bei Nachweis einer Mikrodeletion im Elastin-Gen im Chromosom 7 nachgegangen sowie die Informativität der eingesetzten molekulargenetischen Nachweismethoden beurteilt. PATIENTEN UND METHODE: Es wurden 44 Patienten mit WBS-Verdachtsdiagnose genotypisch untersucht und Allgemeinsymptome, Art des Herzfehlers, Dysmorp…
Schlagworte
Williams-Beuren-Syndrom
Mikrodeletion in 7q11.23
supravalvuläre Aortenstenose
Retardierung
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
Williams-Beuren syndrome
microdeletion of 7q11.23
supravalvular aortic stenosis
developmental retardation
fluorescence in situ hybridization (FISH)
Klinische Pädiatrie
