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Bardet-Biedl-Syndrom: nephrourologische und humangenetische Aspekte

P. Brühl, G. Schwanitz, R. Mallmann, S. C. Müller, R. Raff · Klinische Pädiatrie · 2001 · Heft 01 · S. 8-12

Dokument
1036618
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
P. Brühl, G. Schwanitz, R. Mallmann, S. C. Müller, R. Raff
Ausgabe
Heft 01 / 2001
Jahrgang 213
Seiten
8-12
Erschienen: 2001-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2001-11265

Zusammenfassung

Zusammenfassung. Beim Bardet-Biedl-Syndrom handelt es sich um einen genetisch heterogenen Merkmalskomplex mit autosomal-rezessivem Erbgang, bei dem bisher fünf Gen-Loci beschrieben sind. Die Diagnose dieses Syndroms beruht auf den Hauptmanifestationen Hypogenitalismus, altersabhängige, zunehmende Adipositas und renale Funktionsminderung, altersabhängige, fortschreitende Retinadegeneration mit möglicher Erblindung sowie postaxiale Polydaktylie und geistige Behinderung. Die Lebenserwartung ist eingeschränkt. Es werden Probleme der Frühdiagnostik, des sekundären Hyperparathyreoidismus sowie Fragen der operativen ge…

Schlagworte

Bardet-Biedl-Syndrom Nephrologie Bildgebende Nierendiagnostik Endokrinologie Urologie Humangenetik Bardet-Biedl syndrome nephrology imaging renal masses endocrinology urology human genetics Klinische Pädiatrie