Normosmie bei Kallmann-Syndrom. Ein Fallbericht
E. G. Wüstenberg, A. Fleischer, B. Gerbert, N. Abolmaali, K.-B. Hüttenbrink, T. Hummel · Pädiatrische Praxis · 2001 · Heft 02 · S. 85-89
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Kallmann-Syndrom (KS) wurde erstmals im Jahre 1944 als Kombination einer Anosmie mit hypogonadotropem Hypogonadismus beschrieben. Als Ursache wurde über verschiedene genetische Defekte berichtet, wobei die häufigste Form x-chromosomal vererbt wird. Daneben sind auch autosomal dominante und autosomal rezessive Erbgänge beschrieben. PATIENT: Hier wird ein Patient mit KS mit subjektiver Normosmie vorgestellt (männlich, Alter 39 Jahre). Der Patient zeigte alle klinischen Zeichen des hypogonadotropen Hypogonadismus. ERGEBNISSE: Bei der psychophysischen Riechprüfung mit Hilfe der „Snif…