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Gegenwärtige Grenzen der molekularbiologischen Diagnostik bei Gillespie-Syndrom

M. Kieslich, K. Vanselow, G. Wildhardt, B. Gebhardt, R. Weis, H. Böhles · Klinische Pädiatrie · 2001 · Heft 02 · S. 47-49

Dokument
1036671
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
M. Kieslich, K. Vanselow, G. Wildhardt, B. Gebhardt, R. Weis, H. Böhles
Ausgabe
Heft 02 / 2001
Jahrgang 213
Seiten
47-49
Erschienen: 2001-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2001-12875

Zusammenfassung

Zusammenfassung. HINTERGRUND: Das Gillespie-Syndrom ist charakterisiert durch die Trias partielle Aniridie, zerebelläre Ataxie und psychomotorische Retardierung. Überwiegend sind Mädchen betroffen. Vererbungsmodus und genetischer Hintergrund des Syndroms sind bisher nicht geklärt. Eine wichtige Differenzialdiagnose der fixierten Mydriasis sind autosomal dominant vererbte Aniridien, bei denen PAX6-Genmutationen gefunden wurden. 1998 wurde erstmals eine de-novo-Translokation t(X;11) (p22.32;p12) bei einem Patienten mit Gillespie-Syndrom beschrieben. PATIENTEN UND METHODEN: Ein 8-jähriges Mädchen mit oben genannter…

Schlagworte

Gillespie-Syndrom Aniridie Chromosomenanalyse PAX6-Gen Kongenitale Pulmonalstenose Ataxie Retardierung Gillespie syndrome Aniridia Chromosome analysis PAX6 gene Congenital pulmonary stenosis Ataxia Retardation Klinische Pädiatrie