Zur pränatalen Ultraschall-Diagnostik des Vollbildes der Trisomie 22 im III. Trimenon

Zusammenfassung Es wird über eine 31-jährige Zweitgravida in der 29. SSW berichtet. In der Sonographie wird ein multiples Fehlbildungssyndrom diagnostiziert. Die invasive chromosomale Abklärung mittels Nabelschnurpunktion zeigt das Vollbild einer Trisomie 22. Nach der Schwangerschaftsbeendigung bestätigt sich einerseits der pränatal erhobene Befund, andererseits werden weitere zytogenetische Proben aus der fetalen Haut, der fetalen Niere sowie der Plazenta gezogen, die allesamt die identische Chromosomenstörung erkennen lassen. Die Seltenheit des intrauterinen Überlebens bis in das III. Trimenon bei dieser Form…