CareLit Fachartikel

Hereditäre Pankreatitis

Th. Böttger, D. Kirsch, J. G. Hengstler, A. Bauer, H. K. Wolf, Th. Junginger · Zentralblatt für Chirurgie · 2001 · Heft 11 · S. 897-900

Dokument
1037440
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zentralblatt für Chirurgie
Autor:innen
Th. Böttger, D. Kirsch, J. G. Hengstler, A. Bauer, H. K. Wolf, Th. Junginger
Ausgabe
Heft 11 / 2001
Jahrgang 126
Seiten
897-900
Erschienen: 2001-12-01 00:00:00
ISSN
0044-409X
DOI
10.1055/s-2001-19145

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die hereditäre Pankreatitis ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung. Diese Patienten entwickeln bis zu ihrem 70. Lebensjahr in 40 % aller Fälle ein Pankreaskarzinom. Ein Gendefekt, der die hereditäre Pankreatitis zur Folge haben kann, ist bekannt. Er liegt im Chromosom 7q35 und ist eine Punktmutation im 3. Exon des Trypsinogen-Gens, welche eine Arg (CGC)-His (CAC) Substitution verursacht.METHODIK: In der vorliegenden Arbeit etablierten wir eine Technik zum Nachweis der erwähnten Punktmutation im Trypsinogen-Gen (G zu A Transition an Aminosäure 117 des kationischen Trypsinogen-Gens, welche…

Schlagworte

Hereditäre Pankreatitis Pankreaskarzinom PCR Hereditary pancreatitis Adenocarcinoma Pancreas Zentralblatt für Chirurgie