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Das Prader-Labhart-Willi-Syndrom im Säuglingsalter

Heinrike Schmeling, G. Gillessen-Kaesbach, U. Schulte-Mattler, S. Burdach, G. Horneff · Klinische Pädiatrie · 2002 · Heft 02 · S. 51-53

Dokument
1037565
CareLit-ID
Jahr
2002
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Heinrike Schmeling, G. Gillessen-Kaesbach, U. Schulte-Mattler, S. Burdach, G. Horneff
Ausgabe
Heft 02 / 2002
Jahrgang 214
Seiten
51-53
Erschienen: 2002-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2002-25265

Zusammenfassung

Zusammenfassung Berichtet wird über einen Säugling, der postnatal durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie, Trinkschwäche und Gedeihstörung auffiel und nachfolgend eine verzögerte statomotorische Entwicklung zeigte. Zusätzlich waren ein blasses Hautkolorit, Lid-, Hand- und Fußrückenödeme, ein beidseitiger Kryptorchismus und eine Retrogenie zu erkennen. Der übrige Untersuchungsbefund war unauffällig. Die klinische Diagnose eines Prader-Labhart-Willi-Syndroms wurde im Alter von 5 Monaten gestellt und molekulargenetisch bestätigt. Trotz der bereits im Neugeborenen- und Säuglingsalter typischen klinischen Symptomatik…

Schlagworte

Prader-Labhart-Willi-Syndrom Chromosom 15 Muskelhypotonie Dystrophie Prader-Labhart-Willi syndrome chromosome 15 muscle-hypotonia failure to thrive Klinische Pädiatrie