CareLit Fachartikel

Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit Stargardtscher Erkrankung und Retinitis pigmentosa (STGD1/RP19)

Günther Rudolph, Petros Kalpadakis, Christos Haritoglou, Andrea Rivera, Bernhard H. F. Weber · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2002 · Heft 08 · S. 590-596

Dokument
1037702
CareLit-ID
Jahr
2002
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Günther Rudolph, Petros Kalpadakis, Christos Haritoglou, Andrea Rivera, Bernhard H. F. Weber
Ausgabe
Heft 08 / 2002
Jahrgang 219
Seiten
590-596
Erschienen: 2002-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2002-34425

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Darstellung von Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit klinischem Phänotyp einer Stargardtschen Erkrankung und einer Retinitis pigmentosa. METHODEN: Die klinische Untersuchung bestand in der Funduskopie, der Duchführung eines ERG, der Farbsinntestung mit dem Arden-Color-Contrast-Gerät, der FLA bei einer Patientin, einer Perimetrie und SLO-Perimetrie. Die 50 Exone des ABCA4-Gens wurden mit einer Kombination einer denaturierenden HPLC und mittels SSCP analysiert. ERGEBNISSE: Patientin I/1, die Mutter eines ebenfalls betroffenen Sohnes (II/2) imponierte mit den typischen Zeichen e…

Schlagworte

Morbus Stargardt STGD1 homozygote und compound-heterozygote Mutationen Null-Allel rezessive Retinitis pigmentosa RP19 Stargardt' s disease homozygous and compound heterozygous mutations null alleles causing autosomal recessive retinitis pigmentosa Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde