Genetik der Epilepsien 2003

Zusammenfassung Inzwischen sind die verantwortlichen Gene für fünf verschiedene Formen von monogenen idiopathischen Epilepsien identifiziert worden. Bei vier dieser Syndrome kodieren die gefundenen Gene Untereinheiten von Ionenkanälen bzw. von damit assoziierten Rezeptoren. Bei einer autosomal-dominanten Form der Temporallappenepilepsie wurden nun aber Mutationen im Gen für das leucine-rich-glioma-inactivated-proteine beschrieben, das nichts mit dem Ionentransport durch Zellmembranen zu tun haben dürfte. Somit sind diese Epilepsien nicht sämtlich Ionenkanalkrankheiten. Die Erkenntnisse über diese Syndrome stelle…