CareLit Fachartikel

Prämature Ovarialinsuffizienz bei einer Patientin mit einem ungewöhnlichen pseudoisodizentrischen X-Chromosom

M. Volleth, M. Stumm, V. M. Kalscheuer, K. Reschke, T. Liehr, P. Wieacker · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2003 · Heft 10 · S. 1054-1057

Dokument
1038064
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
M. Volleth, M. Stumm, V. M. Kalscheuer, K. Reschke, T. Liehr, P. Wieacker
Ausgabe
Heft 10 / 2003
Jahrgang 63
Seiten
1054-1057
Erschienen: 2003-01-01 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-2003-42735

Zusammenfassung

Schlussfolgerung Bei der Patientin liegt eine Trisomie für den größten Teil des X-Chromosoms sowie eine Monosomie des subtelomeren Bereichs von Xqter vor. Die Karyotyp/Phänotyp-Korrelation erlaubt teilweise Rückschlüsse auf die Lokalisation von Genen, die für die Ovarialfunktion bedeutsam sind.

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde