Molekulargenetische Diagnostik hereditärer motorischer und sensibler Polyneuropathien (HMSN)

Zusammenfassung Monogenetische, d. h. durch eine Mutation in einem einzigen Gen verursachte Krankheiten sind auf dem Fachgebiet der Neurologie nicht nur besonders zahlreich, sondern auch besonders häufig. Die hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN), häufig auch als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) bezeichnet, gehören mit einer Prävalenz von ungefähr 1/2500 - 1/5000 zu den häufigsten monogenetischen neurologischen Krankheiten. Durch Untersuchung von nur drei Genen (peripheres Myelin-Protein 22 - Duplikation/Deletion, Gap-Junction-Protein Beta 1, Myelin-Protein Zero) können mehr als 80 % aller…