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Normale Orexin-A Neurotransmission in einem monozygoten DQB1*0602 positiven Zwillingspaar konkordant für Narkolepsie mit Kataplexie

R Khatami, S Maret, E Werth, J Rètey, D Schmid, M Tafti, C Bassetti · Klinische Neurophysiologie · 2003 · Heft 09

Dokument
1038242
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Neurophysiologie
Autor:innen
R Khatami, S Maret, E Werth, J Rètey, D Schmid, M Tafti, C Bassetti
Ausgabe
Heft 09 / 2003
Seiten
–
Erschienen: 2003-09-18 00:00:00
ISSN
1434-0275
DOI
10.1055/s-2003-816465

Zusammenfassung

Aktuelle pathophysiologische Modelle zur Narkolepsie mit Kataplexie gehen von einer multifaktoriell bedingten Störung der Orexin A-Transmission aus. Nach neueren Studien finden sich niedrige oder fehlende Orexin A-Liquorwerte bei Narkolepsie-Patienten mit Kataplexie mit einer Sensitivität von 87% und einer Spezifität von 99%. Untersuchung eines monozygoten Zwillingspaares mit Narkolespie/Kataplexie inklusive Polysomnographie, multiplem Schlaf-Latenztest, MRT des Kopfes, Typisierung des humanen Lymphozyten-Antigens, Bestimmung des Liquor Orexin A, Sequenzierung beider Orexinrezeptorgene sowie des Precursorgens Pr…

Schlagworte

Klinische Neurophysiologie