Stiff-Baby-Syndrom

Hyperekplexie – Muskelhypertonie bei einem Neugeborenen – ein Fallbericht Geburt eines Jungen in der 38 + 3 SSW durch primäre Sectio aufgrund einer Beckenendlage. Junge: Gewicht von 3370g, Länge 50cm und KU 37cm, Apgar 9/10/10, NapH 7,30 und NvpH 7,37. Auffälligkeiten: zunehmender Stridor, Speichelfluss, kongenitale Leistenhernie, ausgeprägte muskuläre Hypertonie der Extremitäten mit Flexionshaltung der Arme und Hände sowie extreme Streckung der Beine mit Hammerzehen, bds. Luxation der Hüftgelenke. Befunde: Labor, Stoffwechsel-Diagnostik, Schädelsonographie, EEG, EKG und Herzecho – unauffällig. Verlauf: Anfangs…