CareLit Fachartikel

Geschwisterpaar mit neonatalem progeroidem Syndrom (Wiedemann-Rautenstrauch)

T. Hoppen, A. Naumann, U. Theile, M. Rister · Klinische Pädiatrie · 2004 · Heft 02 · S. 70-71

Dokument
1038366
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
T. Hoppen, A. Naumann, U. Theile, M. Rister
Ausgabe
Heft 02 / 2004
Jahrgang 216
Seiten
70-71
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2004-44895

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das neonatale progeroide Syndrom (NPS) weist folgende diagnostische Kriterien auf: Dystrophie mit mangelhaft ausgebildetem Unterhautfettgewebe und gefältelter dünner Haut, progeroider Gesichtsausdruck mit hydrozephaloider Schädelform, prominente Kopfvenen und spärliches Kopfhaar, große Hände und Füße mit langen Fingern und Zehen, häufig angeborene Zähne. Das durchschnittliche Überlebensalter beträgt 7 Monate. Bislang wurden insgesamt 5 Geschwisterpaare mit NPS publiziert. Wir berichten von der weltweit erst zweiten Langzeitbeobachtung eines Geschwisterpaares mit NPS aktuell im Alter von 5 und 15…

Schlagworte

Neonatales progeroides Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Langzeitbeobachtung Geschwisterpaar Neonatal progeroid syndrome Wiedemann-Rautenstrauch syndrome longterm follow up siblings Klinische Pädiatrie