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Das Arterial-Tortuosity-Syndrom

S Meyer, M Falyaz-Ulaque, M Zankl, N.-L Sailer, N Marx, H G Limbach, A Lindinger · Klinische Pädiatrie · 2005 · Heft 01 · S. 36-40

Dokument
1038659
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
S Meyer, M Falyaz-Ulaque, M Zankl, N.-L Sailer, N Marx, H G Limbach, A Lindinger
Ausgabe
Heft 01 / 2005
Jahrgang 217
Seiten
36-40
Erschienen: 2005-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2004-822635

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Arterial-Tortuosity-Syndrom ist ein sehr seltenes Krankheitsbild; es wird dem Formenkreis der Bindegewebserkrankungen zugeordnet und ist charakterisiert durch eine Elongation und einen torquierten Verlauf der großen Arterien, Hernien in verschiedener Lokalisation, eine Überdehnbarkeit der Haut und Überstreckbarkeit der Gelenke. Phänotypisch zeigt das Arterial-Tortuosity-Syndrom Ähnlichkeiten mit dem Ehlers-Danlos- und dem Cutis-laxa-Syndrom. Elterliche Konsanguinität ist beschrieben. Der Genlocus wurde kürzlich auf das Chromosom 20q13 lokalisiert; der Erbgang ist autosomal-rezessiv. - Wir ber…

Schlagworte

Arterial-Tortuosity-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom Cutis-laxa-Syndrom Bindegewebserkrankungen Arterial tortuosity syndrome Ehlers-Danlos syndrome cutis laxa syndrome connective tissue disorders Cutis Laxa Arterien Klinische Pädiatrie