CareLit Fachartikel

pmn (progressive motor neuronopathy) Mäuse zeigen einen progredienten Hörverlust

AG Berend, S Hansen, W Rossoll, R Mlynski, D Brors, C Aletsee · Pädiatrische Praxis · 2004 · Heft 03

Dokument
1038698
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pädiatrische Praxis
Autor:innen
AG Berend, S Hansen, W Rossoll, R Mlynski, D Brors, C Aletsee
Ausgabe
Heft 03 / 2004
Seiten
–
Erschienen: 2004-03-04 00:00:00
ISSN
0935-8943
DOI
10.1055/s-2004-823295

Zusammenfassung

Mäuse mit pmn werden häufig als Modell für menschliche Motoneuronerkrankungen herangezogen. Die rezessiv vererbte Erkrankung führt durch Motoneurondegeneration bei homozygoten Tieren ab der 3. Lebenswoche zu von distal nach proximal fortschreitender Muskelschwäche. Um die 6. Lebenswoche endet die Erkrankung durch Lähmung der Atemmuskulatur letal. Als genetische Ursache wird eine„missense„Punktmutation auf Maus Chromosom 13, das für das Tubulin spezifische Chaperone E kodiert, verantwortlich gemacht. Als Folge wird eine Störung im Aufbau der Mikrotubuli vermutet, die zu einer Degeneration von Axonen der Motoneuro…

Schlagworte

BERA Chaperon E Degeneration Corti Organ Hirnstammaudiometrie Innenohr Maus Chromosom 13 Mikrotubuli Mäuse pmn progredienter Hörverlust progressive motor neuronopathy Atemmuskulatur Pädiatrische Praxis