Fallbericht: Wertigkeit der post-mortem Diagnostik am Beispiel eines reanimationspflichtigen Säuglings mit zuvor bestehendem V. a. unklare Stoffwechselerkrankung
CV Kannan, G Pantazis, U Gerlach, M Kleinschmidt, B Volk, R Huenges, R Hentschel, M Brandis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2004 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Anhand des folgenden Falls sollen Wertigkeit und Notwendigkeit einer ausführlichen Abklärung bei V. a. einen Stoffwechseldefekt behandelt werden. Verlauf: Ehemaliges mikrozephales, hypotrophes Frühgeborenes mit pränatal bekannter Balkenagenesie und Ventrikulomegalie, Sektio in der 36. SSW aufgrund maternaler Präeklampsie, Z. n. neonataler Sepsis mit DIC. Persistierende Ketonurie mit Dicarbonacidurie, erhöhtes Plasmalaktat, erhöhte 2-Oxo-isocapronsäure und 2-Hydroxyvaleriansäure. Unauffällige Chromosomenanalyse. V. a. Stoffwechseldefekt. Zum Zeitpunkt der Aufnahme 8 Wochen alt, Vorstellung aufgrund re…
