CareLit Fachartikel

Methylmalonazidurie bei einem extrem unreifen Frühgeborenen – ein Fallbericht

S Magga, A Müller, N Kau, P Bartmann, A Heep · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2004 · Heft 06

Dokument
1038950
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
S Magga, A Müller, N Kau, P Bartmann, A Heep
Ausgabe
Heft 06 / 2004
Seiten
–
Erschienen: 2004-06-23 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2004-829345

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Methylmalonazidurie (MMA), eine Organoazidopathie, ist eine Störung im intramitochondrialen Abbau von verzweigtkettigen Aminosäuren. Es kann eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Vitamin B12-abhängigen Methylmalonyl-CoA-Mutase oder eine Störung des Cobalaminstoffwechsels vorliegen. Das klinische Erscheinungsbild zeigt dabei eine große Variabilität. Bei Erstmanifestation einer schweren Form kann ein sepsisartiges Krankheitsbild mit schwerer metabolischer Entgleisung im Sinne einer Laktat- oder Ketoazidose im Vordergrund stehen. Fallbeschreibung: Weibliches hypothrophes Frühgeborenes von 24…

Schlagworte

Aminosäuren Diät Diagnostik Carnitin Azidose Anämie Ausscheidung Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie