CareLit Fachartikel
Identifizierung einer neuen Mutation bei einem 31-jährigen Patienten mit hepatischer Eisenüberladung aufgrund einer hereditären Acoeruloplaminämie
WP Hofmann, U Mihm, B Kronenberger, H Miyajima, S Zeuzem, C Sarrazin · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2004 · Heft 08
Dokument
1039061
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die hereditäre Acoeruloplasminämie folgt einem autosomal rezessiven Erbgang und führt im Erwachsenenalter zu einer Eisenüberladung mit Entwicklung von Retinaschäden, eines Diabetes mellitus und einer Neurodegeneration mit Demenz und Ataxie. Bei bislang 25 beschriebenen Fällen weltweit konnten ursächlich unterschiedliche Mutationen im Coeruloplasmingen mit nachfolgendem Funktionsverlust nachgewiesen werden. Wir berichten über einen 31-jährigen Mann, der zur Abklärung einer Eisenstoffwechselstörung vorgestellt wurde. Es fand sich ein mit 540 ng/ml erhöhtes Ferritin und eine mit 46% diskret erhöhte Transferrinsätti…
Schlagworte
Acoeruloplasminämie
Glukosetoleranz
Neurodegeneration
hepatische Eisenüberladung
Differentialdiagnose
Diabetes Mellitus
Coeruloplasmin
Ataxie
Demenz
Zeitschrift für Gastroenterologie
