AIRE Gen-Mutationen als genetische Prädisposition für autoimmune Hepatitis mit extrahepatischen Manifestationen
TO Lankisch, E Jacquemin, D Debray, MP Manns, CP Strassburg · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2004 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Die Autoimmunhepatitis (AIH) ist in einem Drittel der Patienten mit extrahepatischen Manifestationen assoziiert. Das autoimmun polyglanduläre Syndrom 1 (APS–1) definiert sich durch die Kombination (mindestens 2) von M. Addison, Hypoparathyreodismus und mukokutaner Kandidiasis. 10–20% der APS–1 Patienten entwickeln eine AIH, deren Verlauf fulminant sein kann und weisen oft Autoantikörper gegen mikrosomale Proteine auf (LKM, LM). Ziel dieser Studie war die Charakterisierung der Autoantikörpern und des autoimmune regulator (AIRE)-Gens von drei AIH Patienten mit extrahepatischen Manifestationen. Patiente…