EEC-Syndrom (Ektrodaktylie, ektodermale Dysplasie und Gaumenspalte)

Hintergrund: Das EEC-Syndrom ist ein multiples kongenitales Anomaliesyndrom mit autosomal dominantem Erbgang, aber auch familiäre Einzelfälle kommen vor. Das kombinierte Auftreten von ektodermalen Dysplasien, distalen Extremitätenanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und/oder Anomalien an den ableitenden Gängen (Harnwege, Tränenwege) sind charakteristisch. Methodik: Ein 6 Jahre alter Junge wurde aufgrund seit Geburt bestehender Epiphora, Photophobie und chronischer Entzündungen in unserer Klinik vorgestellt. Es erfolgte eine Tränenwegsondierung und -spülung in Narkose. Dabei wurden an den unteren Tränenkanälchen…