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Acrodermatitis enteropathica (AE) wird durch Mutationen im Zink-Transportergen SLC39A4 verursacht

T. Lehnert, S. Küry, G. Bürk, W. Hoepffner, V. Schuster · Klinische Pädiatrie · 2006 · Heft 04 · S. 221-223

Dokument
1039439
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
T. Lehnert, S. Küry, G. Bürk, W. Hoepffner, V. Schuster
Ausgabe
Heft 04 / 2006
Jahrgang 218
Seiten
221-223
Erschienen: 2006-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2005-836465

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Die autosomal-rezessiv vererbte Acrodermatitis enteropathica (AE) ist klinisch charakterisiert durch eine schwere Dermatitis (v. a. Hände, Füße, Mund, Genitalbereich), chronische Diarrhö, Alopezie, Wachstums- und Entwicklungsretardierung sowie eine erhöhte Infektanfälligkeit. Ursache ist eine verminderte Zinkresorption im Darm. Im Jahr 2002 wurde das für AE verantwortliche Gen identifiziert. Es kodiert für ein Zink-Transporterprotein SLC39A4. PATIENTEN UND ERGEBNISSE: Wir berichten über 4 Patienten aus 2 Familien, bei denen bereits im Säuglingsalter die Diagnose AE gestellt wurde. Di…

Schlagworte

Acrodermatitis enteropathica ZIP Zinktransporter SLC39A4-Gen Mutationen ZIP zinc transporter SLC39A4 gene mutations Klinische Pädiatrie